疫情下的ldquo爱耳日rdquo

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年“爱耳日”，医院、周口市耳鼻喉科研究所联合郑州大学医学精准中心为耳聋患者和家属提供了免费耳聋基因筛查，结果出来以后，家属拿着结论来询问各种相关问题。在这里，我们再做一次尽可能详尽的解释。

耳聋基因检测报告例一：

报告例二：

首先，出现最多的结果是：未检出异常的耳聋基因。这从字面上不难懂，没有查出来不是好事吗?但是，这个解释并没有解决病人和家属的疑虑。我们知道，凡是参加检查耳聋基因的，都是患者和家属，他们当中有耳聋患者，没有查出耳聋遗传基因，或者说并不是耳聋基因携带者，这种情况的原因有以下可能。

01

他们虽然是耳聋患者或家属，但是因为可能发病原因不是遗传性耳聋，所以查不出相应的发病基因。也就是说，对于这类患者，可以考虑其它发病原因，比如，外伤性耳聋，母亲孕期药物使用或者病毒感染。我们已经知道，遗传性耳聋占耳聋的大约60%，所以有很多耳聋患者在基因方面是没有问题的。

02

有些基因或者位点暂时没有被发现和认识，这样的病人和家属，有可能不被发现和遗传的相关关系。

03

有些个别情况是因为取材和送检不规范导致未能检出。

再一个，就是查出了发病基因，获得一个某某基因的结果。我们就可以查阅看它是个什么类型的基因。

有以下几个类型

01

常染色体显性遗传，占遗传性聋的15~24%，它的遗传特点是只要携带发病基因，就是耳聋病人。所以这种基因携带者如果是父母一方为纯合子，那么子女全部是发病携带基因携带者，全部都可能是耳聋患者。如果父母一方是耳聋患者但是杂合子，那么子女有５０％的发病几率。

己确定的显性遗传耳聋相关基因如：GJB2、GJB3、GJB6、MYO7A、TECTA、MYO6、COL11A2、TMC1、TBC1D24、DIAPH1、KCNQ4、IFNLR1、WFS1、LMX1A、TECTA、COCH、(其中橙色字体的九个基因同时也是常染色体隐性遗传基因)。

02

常染色体隐性遗传，约占遗传性聋的80%，遗传特点是，只有纯合子才可能发病。父母如果一方是病人，另一方是正常人不是携带者，则子女均是携带者而不发病。如果一方是病人，另一方是携带者，子女50%发病，另50%是携带者。如果父母都是携带者，子女25%发病，50%携带者，25%正常，这种出现概率是极低的，但是也有残疾人互婚的可能性，还是需要注意避免的。

已确定的隐性遗传性耳聋相关基因55个，超过个位点。

GJB2、GJB3、GJB6、MYO7A、TECTA、MYO6、COL11A2、TMC1、TBC1D24、MYO15A、SLC26A4、TMIE、TMPRSS3、OTOF、CDH23、GIPC3、STRC、USH1C、OTOA、PCDH15、RDX、……

03

线粒体遗传，约占遗传聋1~2%，它的遗传特点是伴随母系的X染色体遗传，也就是说即使父亲是病人，也不遗传给子女。如果母亲是病人，那么子女全部是病人。如果母亲是携带者，则子女有可能是病人、携带者和正常人。

综合以上所述，当我们得知了基因的检测结果，也就知道了相关的遗传特点，也就知道了应该采取的措施了，避免耳聋发生，优生优育，才是我们的共同目标。

专家

解读

比如，患者结果是GJB2，这是个常染色体隐性遗传基因。我们就根据它的发病特点告知，虽然病人听力出现问题，但是内耳和听神经传输通路还是正常的，可以采用人工耳蜗植入来弥补。并根据遗传特性来给病人提出建议，搞好优生优育，预防下一代耳聋的发生。

再比如AG，线粒体遗传的链霉素致聋，这种携带者没有氨基糖苷类药物使用史，可能终身不发病，但是一旦使用就可能致聋。如果患者是男性，那么子女都是健康的也不会发病。如果是女性，那么子女全部都是携带者，都可能成为病人，绝对不能使用氨基糖苷类药物，而且她的外孙系，既有发病者，又有携带者，情况极为复杂。

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