案例分享GJB2基因所致的遗传性耳聋

平时生计中，细听是人们疏导的要害权谋，但是越来越多的家庭，深受耳聋的袭扰。据年天下第2次残疾人抽样探望事实剖析显示,我国共管听力残疾人数万，占总残疾人数的33%，已成为仅次于肢体残疾的第2大略残因为。个中遗传成分是引发耳聋的最要紧因为，70%的遗传性耳聋因而耳聋为惟一病症，不伴随其余临床体现或疾病的非归纳征性耳聋。GJB2基因渐变致使的耳聋在遗传性耳聋中占据很大的比例，约50%先秉性耳聋与之相干。

KANGSO基因总结

GJB2基因是最罕见的耳聋基因，定位于人染色体13q11-12，编码漏洞连贯卵白26（connexin26，Cx26），DNA全长bp，编码区bp，含两个外显子，个中编码区位于下游外显子，编码Cx26，含个氨基酸，是构成漏洞连贯卵白众人族的一员。

有钻研声明，约有50%的常染色体隐性遗传性非归纳征性耳聋的产生与connexin卵白表白的GJB2基因渐变相干。GJB2基因的渐变能引发常染色体显性遗传和隐性遗传的听力下落，听力下落以高频为主累及全频的非实行性听力阻滞为特性，且听力损失以重度和綦重度为主。

当今GJB2渐变有多个位点，变异方法有错义渐变、无义渐变、框移渐变等。在不同种族中GJB2基因的渐变位点不同，我公有四种罕见位点delC，-delAT，-del，35delG。例华夏非归纳征性听力阻滞患者的GJB2渐变谱滥觞（Dai,P.,Yu,F.,Han,B.etal.GJB2mutationspectruminChinesepatientswithnonsyndromichearingimpairment.JTranslMed7,26().

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