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孩子耳聋什么原因基因诊断可以帮您解惑

来源：神经耳聋时间：2022-7-19

文

袁永一

医院聋病分子诊断中心

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来源于网络

美妙的声音是用敏感的耳朵聆听到的，潺潺的溪流、空灵的鸟鸣、动人的音乐总能让人心旷神怡，但重度耳聋患者却与丰富的声音世界完全隔绝。

耳聋是全球面临的重大公共卫生问题。据WHO统计，全球听力残疾人达3.6亿，占世界总人口5.3%。作为世界人口大国，我国因聋致哑的问题尤为突出。根据年第二次全国残疾人抽样调查，有关部门公布了一系列令人吃惊的真实数字：

中国的听力残疾患者多达万人，仅次于肢体残疾，是第二大致残因素！其中儿童患者80万，每年新发耳聋儿童3万；老年人听力障碍发病率30-60%。

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什么是耳聋基因诊断？

“为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子？”

“是否聋哑人结合就只能生育聋哑后代？”

“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音？”

好多聋人朋友往往对上述问题百思不得其解。

“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞。”事实上，这句俗语本身，就蕴涵着遗传学的自然原理。世间万物，每种生命的代代繁衍并独立存在，都取决于遗传物质——基因的作用。

耳聋是单基因病，根据是否伴其他系统、器官疾病，分为综合征性聋和非综合征性聋。耳聋具有广泛的遗传异质性，目前已明确的非综合征性耳聋基因有72种。我国聋人群体中最主要的致聋基因包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因。超过一半的中国遗传性耳聋患者由上述基因突变致聋。

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