耳聋基因筛查保障孩子们的听力健康

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打了孩子一巴掌，孩子就被打聋了？

感冒咳嗽、打喷嚏也有可能把耳朵震聋？

打篮球或踢足球，被球砸到头部给砸聋了？

“一针致聋”是咋回事？

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一。根据第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力言语残疾者多达万人，占全国万残疾人总数的1/3，每年有6-8万听力障碍儿出生，其中至少50%是遗传因素导致的。在我国听力正常人群中，每人就有6人为耳聋突变基因携带者，80%听力障碍儿的父母都是听力正常的，耳聋基因筛查刻不容缓。日照市妇幼保健院于年9月，陆续引进基因芯片杂交系统与多色探针荧光PCR熔解曲线分析系统，对4种耳聋基因的15个位点进行筛查检测。目前共筛查新生儿例，发现突变例，阳性检出率高达6.9%，其中确诊1例先天性耳聋和3例药物性耳聋患者。药物性耳聋患者须终身禁用氨基糖苷类药物，例如庆大霉素、链霉素等，否则会出现听力下降，甚至“一针致聋”。其余例为耳聋基因携带者，此类患者无表型症状，但有50%的概率会把耳聋基因遗传给下一代。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有25%的概率会生育聋儿。如基因SLC26A4突变，可导致大前庭导水管综合征。这类孩子出生后听力正常，但如果孩子感冒、头部受到打击时，听力会逐步下降，甚至“一巴掌致聋”。对这些孩子进行耳聋基因筛查，可以早期发现，以便提醒家长尽量避免孩子受到头部撞击、倒立、剧烈运动等，可以延缓听力下降的时间，为孩子争取宝贵的语言发育时间。耳聋基因筛查群体：夫妇孕前查体、新生儿、耳聋患者或有耳聋家族史者。耳聋发病率高，在我国每年有3万左右聋儿出生，其中大部分为重度、极重度感音神经性聋。遗传性耳聋基因诊断有着不可替代的作用。

1.基因诊断可以明确近一半先天性耳聋的病因；

2.建立在新生儿耳聋基因筛查基础上的基因诊断可以尽早发现并诊断迟发性耳聋，为迟发性耳聋的早期干预创造条件；

3.耳聋患者的基因诊断可以为患者及亲属提供遗传咨询；

4.育龄夫妇的耳聋基因筛查和产前基因诊断可以有效预防遗传性聋的发生；

5.基因诊断可以将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。同时，耳聋易感基因诊断可为通过预防致聋因素避免耳聋的发生提供依据。

孕妇和新生儿是耳聋基因筛查的主要人群，通过耳聋基因筛查项目可以及时发现迟发性耳聋患者以及耳聋基因携带者。经专业医师及时干预和生育指导，可以最大限度的保障孩子们的听力健康。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

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