耳聋基因筛查那些事，您知道吗

随着听力检查技术的发展，耳聋的诊断越来越提前，但是，是什么造成了耳聋？要想回答这些问题，我们得知道耳聋的概念及耳聋的分类。

何谓耳聋呢？

在声音传导系统中，声音传导到大脑皮层的整个通路上，任何一个部位发生病变，就可以引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退，统称为耳聋。

耳聋是如何分类的呢？

如按发生部位来分类，耳聋可分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋。

1.传导性耳聋：凡病变局限于外耳和中耳，并影响导音功能者，均为传导性耳聋。如外耳和中耳的发育畸形、外耳道阻塞性疾病、中耳炎性或非炎性疾病、耳硬化等，在儿童最常见的就是由于中耳炎引起的传导性耳聋，一般听力损失不超过60分贝，经过保守治疗可以痊愈。

2.感音性耳聋：病变位于中耳以后的部位，可分为以下三种：①耳蜗性聋：凡病变局限于耳蜗，并影响其感音功能者，即为耳蜗性聋。②神经性聋：凡病变直接影响到螺旋神经节或发生在听神经传到通路上的，均为神经性聋。③中枢性聋：病变位于脑干与大脑，累及蜗神经核及其中枢传导通路、听觉皮质中枢时导致中枢性耳聋。感音神经性聋需要借助助听器或电子耳蜗等辅助装置。

3.混合性耳聋：中内耳病变同时存在，影响声波传导与感受所造成的听力障碍称为混合性耳聋。

如按患病时间分类，耳聋可分为先天性耳聋和后天性耳聋。

1.先天性耳聋：包括外耳道先天性闭锁、中耳或内耳畸形、妊娠期及围产期所致的各种耳聋。

2.后天性耳聋：包括外耳和中耳各种传导性聋，如外耳道后天性闭锁、化脓性中耳炎、外耳及中耳肿瘤、各种外伤及耳硬化症等；在感音神经性聋中，包括各种传染病所致的各种感音聋、药物中毒性聋、迷路炎、听神经瘤、听神经病、老年性聋以及精神因素所致的功能性聋等。

有许多家长在问，家里人都正常，为什么我们生出了聋儿？

研究发现：我国新生聋儿中，约60%的听力障碍是由“耳聋基因”引起的。假如夫妻双方均为隐性携带者，由于他们听力正常，因此，从新生儿到成人阶段他们都不了解自己携带了导致耳聋的基因。但是，即使他们夫妻双方听力正常，也可能会孕育出一个基因突变体的患儿。

对于进行耳聋基因检测的建议，有些父母也有一些疑惑，检查基因有什么用呢？

其实，基因检测不仅仅是发现耳聋基因，更重要的是通过致病基因能尽早地了解孩子耳聋的类型和程度，了解其预后，甚至使一些孩子尽量避免发生耳聋。

目前我国已发现四大常见耳聋基因：

第一是先天性耳聋基因GJB2，这种基因突变引起的耳聋大多表现为语前发病，也为先天性耳聋，且导致中重度或极重度耳聋。这些患者适合人工耳蜗植入，在耳蜗植入后言语理解能力强，预后良好，故明确的GJB2基因突变致聋对治疗和预后有重要意义。

第二是12SrRNA基因，该基因携带者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物，如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等，便具有很高的药物性耳聋风险，即便应用正常剂量或微量的药物就可以造成患者听力损失。

第三是基因SLC26A4，临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋，听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。患儿出生时听力一般接近正常，多数在3岁左右发病，其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。因此感冒、轻微的外伤便可使这些孩子出现耳聋。要严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，尽量防治感冒，不要用力擤鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。

第四是后天高频聋基因GJB3，为我国本土上克隆的第一个遗传性疾病基因，可能GJB2基因与GJB3基因共同导致耳聋患者的发病。主要表现为后天高频感音神经性耳聋。

哪些人要进行耳聋基因筛查？如何筛查呢？

据统计，新生儿中有千分之二比例的听障儿童。专家们认为，对孕前、孕早期、高龄产妇、家庭成员中有耳聋病史者进行致聋性基因突变筛查，可避免出生缺陷；对新生儿进行听力筛查，可提高遗传性耳聋的检出率，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。

采集新生儿脐带血或出生3天内的足跟血，就可以筛查致聋基因。

如何尽可能避免遗传性耳聋发生？

可通过“三级预防体系”实现有效预防。通过避免亲代遗传的高风险，保障子代听力正常。

一级预防包括孕早期普遍筛查、药物性聋易感性筛查、聋人夫妇生育指导和青年聋人婚前指导；

二级预防主要指产前诊断；

三级预防则是指新生儿基因筛查。

本文选自山东卫生新闻网

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