提高诊断率,湖南省儿童医院医学遗传科开诊

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00:17三湘都市报·新湖南客户端2月28日讯（文/视频全媒体记者李琪通讯员姚家琦吴兴汉实习生刘杰）罕见病又被称为“孤儿病”，就单一疾病来说，新生儿发病率在万分之一以下。目前全球发现的罕见病已超过余种。据统计，中国罕见病患者超过万，且70%在儿童期发病。今日是第16个“国际罕见病日”，医院医学遗传科开科，通过对患病儿童家庭再生育产前、孕中、出生后全周期管理，为罕见病患儿精准治疗和再生育提供医学指导。罕见病诊断历时长确诊难得知医学遗传科开科义诊的消息，来自长沙宁乡市的尹女士带着5岁的儿子豆豆（化名）赶到现场。尹女士说，儿子从小坐、爬、发声等都比同龄孩子慢，医院都找不到病因。年，医院王华教授等专家的指导下，通过专项检查明确了病因，接受针对性康复治疗后，孩子有了进步。“豆豆是一个自闭症合并小头畸形的患儿，通过检查发现孩子有SETD2基因变异，豆豆携带的变异位点目前在全球还没有报道过。”国家卫健委产前诊断技术专家组成员、医院副院长王华教授介绍，80%以上的罕见病由遗传因素导致，包括染色体缺陷、基因组缺陷、基因缺陷等。由于临床表现特异性不强，目前罕见病诊断是比较困难的，这也成为了制约孩子们精准治疗的瓶颈问题。《“健康中国”规划纲要》强调提高我国遗传病、罕见病的诊疗水平，进行遗传病的筛查、预防、诊治和生育指导是服务计划的重点内容之一。据了解，王华教授领衔坐诊，重点从复杂疑难遗传性疾病的早期诊断、遗传咨询、生育指导等方面开展诊疗服务。同时，通过搭建染色体核型分析、全外显子组测序检测（WES）、全基因组测序检测（WGS）、动态突变检测（三核苷酸重复检测）、位点验证（Sanger测序）等集成遗传学诊断技术平台，能有效提高罕见、遗传疾病诊断率，缩短家庭等候周期，降低诊断成本，实现精准化诊疗。“遗传性疾病很大一部分是可治的，关键在于早诊断、早干预，患者甚至可以带病健康生存。”王华说。遗传病家庭可获公益基金救助服务王华提醒，高龄父母如年龄≥35岁孕妇或胎儿父亲年龄≥40岁，有环境致畸物接触或暴露史夫妇，有反复流产等不良妊娠或生育史，孩子有单一或多发性先天畸形及出生缺陷疾病等13种情况需要到医学遗传科进行专业咨询，做好优生优育，阻断严重致残、致愚、致死性出生缺陷发生。同期，由医学遗传科牵头，组织儿童保健所、神经内科、肝病科、泌尿外科、骨科、眼科、皮肤科等多学科专家针对智力低下、发育迟缓、自闭症、骨骼畸形、身材矮小、脊髓性肌肉萎缩症、进行性肌营养不良等患者开展联合义诊，并为皮肤科住院疑难罕见病患儿进行多学科会诊，明确疾病诊断。义诊期间，医院还为来院咨询的罕见、遗传病家庭提供公益基金救助服务。符合公益基金救助项目包括先天性结构畸形（唇腭裂、先心脏等）、遗传代谢病（甲基丙二酸血症、粘多糖病、糖原累积病等）、功能性出生缺陷（难治性癫痫、先天性耳聋、X连锁无丙种球蛋白血症等）相关病种资助条件的，可现场办理救助流程，为患儿家庭提供关爱和帮助。

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