全球首个这个疗法让先天聋儿告别无声世界

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“快看，孩子终于听到声音了”来自江苏的牛牛（化名）出生时患有先天性耳聋去年4月他进行了遗传性耳聋基因治疗仅一个月后就恢复了听力看到孩子对声音有了反应全家喜极而泣1月25日，国际医学期刊《柳叶刀》发表了这项由中国医务人员主导的全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究展现了基因治疗对治愈遗传性耳聋的巨大潜力有助于推动耳聋基因治疗药物的研发和临床应用牛牛的母亲颜女士是在儿子1岁半的时候发现他听力存在问题经诊断，牛牛患有先天性耳聋并且是最严重的全聋正当一家人陷入困境时颜女士听说复旦大医院启动了针对OTOF基因突变导致的先天性耳聋基因疗法临床试验经过检查评估牛牛的情况符合治疗要求并参加了这项临床试验接受基因治疗后过了4周牛牛终于能够听到声音颜女士回忆“敲门的声音大一点他就会回头当时真的非常激动现在他已经会说‘我爱妈妈，我爱爸爸’之类的”△牛牛基因治疗前后对比像牛牛这样的先天性耳聋患者全球高达万我国每年新生约3万聋儿60%与遗传因素，即基因缺陷相关目前临床上尚无任何治疗药物其中，OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变是导致先天性耳聋常见的病因之一牛牛参与的这项临床试验由复旦大医院舒易来教授主导完成他从事耳聋基因治疗已经十多年历经多年探索研发出针对OTOF基因突变的耳聋基因治疗药物年6月，该项目获得伦理批准同年10月，正式发起临床试验招募随后实施全球首例遗传性耳聋患儿的基因治疗舒易来介绍“因为这是世界上第一例所以我们非常严格花了大量时间保证治疗安全、有效真正开始治疗是年12月当时我们都充满期待希望孩子能够康复”谈到这项治疗方式的难点舒易来说“耳朵跟其他器官不一样周围都是骨头如何把药物精准递送到耳蜗里是很有挑战的”为此，舒易来团队开发出精准、微创的耳部递送路径和装备舒易来说，接诊患儿的过程中他们看到了家属的不易很医院当治疗产生了效果孩子的家属都哭了医疗团队也感到很欣慰目前，舒易来和团队一直与患儿及其家属保持沟通“4周、6周、3个月、6个月然后第一年、第二年我们会对病人不断进行随访”目前，该临床试验的适用年龄为1岁到18岁最佳治疗年龄为6岁以下已有6名患儿接受治疗治疗后，患儿平均听力水平恢复到45分贝“相当于正常人讲话的分贝”舒易来表示，未来团队会探索这项临床试验的可推广性“希望有更多机构能加入我们也会对递送药物等环节进行培训优化整个基因治疗体系让它具备可推行性对于其他基因引起的耳聋将来也希望能研发出药物对患者进行治疗”舒易来教授（右二）与团队开展研究分析来源：央视新闻综合人民日报客户端、新华社、复旦大学、复旦大医院、上海电视台《新闻坊》

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