基因疗法新进展科学家通过注射基因治好

来自法国的巴斯德研究所、法国科学研究中心等机构的科学家与迈阿密大学、哥伦比亚大学和旧金山大学合作，设法恢复了患有DFNB9耳聋的成年小鼠的听力。

DFNB(autosomalrecessiveformsofdeafness)是指常染色体隐性耳聋。超过一半的非综合征型耳聋(一种遗传性耳聋)病例的成因都与基因问题都相关，而其中大多数(约80%)就是由常染色体隐性耳聋(DFNB)引起的。

DFNB9听力障碍是先天性遗传耳聋的常见形式，患有DFNB9耳聋的患者通常都是重度耳聋。目前，人工耳蜗植入术是这些患者恢复听力的唯一选择。

DFNB9耳聋是由编码耳畸蛋白otoferlin的基因突变引起的，otoferlin是一种在内毛细胞突触传递声音信息中起关键作用的蛋白质。

左图是人耳的示意图。由耳廓和耳道组成的外耳收集声波。中耳由耳膜和小骨组成，将声波传递到内耳，耳内有耳蜗-听觉器官负责向中枢神经系统传递听觉信息。右图显示了注射的耳蜗内听觉感觉上皮的免疫荧光图像。内毛细胞已被染成绿色的otoferlin。在几乎所有这些细胞中都检测到Otoferlin。插图是高放大倍数区域，显示未转导的内毛细胞。?InstitutPasteur

此次研究中，通过患有DFNB9耳聋的成年小鼠进行otoferlin基因的耳蜗内注射，科学家们成功地将听觉突触功能和听力阈值恢复到接近正常水平。这些发现发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)期刊上，为未来基因治疗试验开辟了新的途径。

科学家们取得的成果表明，DFNB9先天性耳聋患者局部基因转移的治疗窗口可能比想象的更广泛，并且希望将这些发现扩展到其他形式的耳聋。希望在未来，随着科技的发展，有更多类型的耳聋能够看到治愈的可能。

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