遗传性耳聋的发病机制及预防措施

研究表明

正常人群中有部分人群可能携带遗传性耳聋基因，却未发病，但随着年龄的增长或其它外部因素，导致听力有所下降，且随着时间的推移，情况日趋严重，这与其自身具有的基因型相关。因而我们需要了解携带者遗传性耳聋基因型的问题，以便帮助遗传性耳聋家庭做好康复与预防。

调查研究发现，与耳聋相关的基因很多，但绝大部分耳聋患者是由少数几个单基因的缺损所致，导致大部分遗传性耳聋发生最常见的3个基因分别是GJB2、SLC26A4（PDS）、线粒体基因mtDNA12SrRNA(AG和CT突变)。

GJB2基因相关耳聋

GJB2编码连接蛋白(Connexin26)，负责细胞间信号介导和离子传递，突变的GJB2能导致产生不正常的连接蛋白，进而干扰细胞间隙连接的功能，引起内耳钾离子回收障碍而致聋。在中国人中，儿童语前聋的26%～33%为GJB2基因突变所致，占常染色体隐性遗传性聋的28%，其突变的主要方式为-delC,检出率为13.64%～21.5%。临床特点：主要表现为双耳重度或极重度感音神经性耳聋，绝大多数患者均表现为先天性、对称性以及非进行性耳聋。其临床诊治是在进行了系统的评估后，植入人工耳蜗，最佳年龄为12个月至五岁语前聋患者手术植入时的年龄越小，效果最佳。

SLC26A4基因相关耳聋

近年来国外的多项研究表明，大前庭水管综合征（EVAS）和Pendred综合征(临床表现为前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿)与SLC26A4基因突变有密切的关系。SLC26A4基因编码Pendrin为其突变导致外显子剪切位点异常或关键氨基酸发生置换等，影响Pendrin蛋白的合成和功能，从而引起Pendred综合征或大前庭导水管综合征。临床特点是双侧感音神经性耳聋，其联系颅腔和内耳的通道发生异常肿大，从而使患者听力下降。一部分患者出生时可能听力正常，但因其它因素如堕床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒等会造成听力下降，其听力下降程度在不同的个体也具有较大的差别。其临床诊治为发现听力下降后，尽早就医植入人工耳蜗，避免病情加重。

线粒体耳聋基因

线粒体DNA突变与遗传性耳聋有密切关系。线粒体DNA12SrRNA基因突变后会改变线粒体DNA的空间结构，形成新的与氨基糖甙类抗生素结合位点，导致患者机体对氨基糖苷类抗生素异常敏感。氨基糖苷类药物进入耳蜗和前庭后积累，与突变后的12SrRNA的结合最终导致细胞的损伤、凋亡，进而影响听力。线粒体DNA12SrRNA基因突变可通过母亲传给后代，后代中只有女性可将其继续传给下一代。临床诊治是通过基因突变筛查了解自己和家庭成员是否携带这种突变，避免接触氨基糖苷类药物，可以避免此药物性耳聋的发生。

耳聋基因检测意义重大

明确先天性遗传性聋的病因，提高耳聋干预的依从性；

早期发现迟发性耳聋，达到早期干预和预防听力下降的目的

发现药物性耳聋易感人群，预防耳聋的发生

进行遗传咨询和婚育指导，减少聋儿出生，减轻家庭和社会负担。

最好的治疗就是预防，目前针对遗传性耳聋除进行人工耳蜗的植入外，尚没有可行的治疗方案，如果在怀孕之前就能够通过基因检测得知生育患儿风险，就可以通过胚胎植入前检测等手段进行预防；如果错过了孕前检测的机会，孕期也可以通过耳聋基因筛查对胎儿是否携带致聋突变进行判断，以避免或降低出生缺陷的发生。对于新生儿来讲，通过筛查遗传性耳聋基因，也可以提早预防迟发型、药物性耳聋的发生。郑大一附院遗传与产前诊断中心可全面检测导致先天性耳聋、迟发性耳聋以及药物性耳聋的10个基因突变位点。并可以针对该突变做产前诊断，阻断耳聋基因继续遗传给下一代。

?

来源：图片来于网络

赞赏

长按







































白癜风的治疗医院
头皮白癜风用什么药

转载请注明：http://www.gelishouhou.net/zysjxel/2056.html