耳聋基因检测将遗传性耳聋防患于未然

第一次了解耳聋基因检测，是在前几年大学室友生了孩子后，有天突然咨询我，孩子听力筛查有些问题，医生建议做耳聋基因检测，医院没有这个检测，后续处理就不详述，这篇就介绍关于耳聋基因检测一些内容，给正在备孕或者孕期的家庭。新生儿出生后会有新生儿筛查，仅听力就有新生儿普通听力检测和耳聋基因检测，后医院还没有这项检测。近几年很多城市已经做到新生儿耳聋基因免费筛查，中新社报道，到年2月底，全国新生儿耳聋基因免费筛查已完成.91万例，覆盖12个省区市，耳聋基因突变比例为4.37%，即每百名中国人里，约有4-5人携带耳聋基因。大规模的普筛需要大量人力物力，那这个耳聋基因检测究竟检测什么，为什么这么重要？据《中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有残疾人群万人，其中33%的人是听力残疾；80%的耳聋残疾人的父母听力正常；每年新增6万耳聋宝宝；迟发性耳聋占患儿总量的50%；耳聋家庭经济负担重，人工移植耳蜗费用约70万。造成婴幼儿听力残疾的原因主要包括遗传因素和环境因素。研究显示，40%的耳聋是由环境因素细菌感染、病毒感染等导致的，60%是由遗传因素导致的，耳聋基因检测就是检测常见的造成耳聋的遗传基因。了解了重要性，对那些没有普及筛查的地方，第一个问题就是去哪做，医院和一些正规的鉴定所；第二个问题是什么时候做，考虑实际情况，建议出生后0-6岁，最佳3天内。对很多备孕或者孕期的家庭，也可以成人做，如果不是携带者，那孩子也不会有问题。最后一个问题，可能你还会面临很多产品的选择，除非之前做过，不然都建议耳聋基因致病热点突变检测，这项检查主要针对中国人群的热点耳聋基因（GJB2/3，SLC26A4，线粒体基因）和热点突变进行检测，通常用于人群筛查。作为一个和基因有关的

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