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防控耳聋,从基因筛查开始

来源：神经耳聋时间：2021-8-5

生活中，我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了，也有的孩子挨了一巴掌，摔了一跤后就丧失了听力。这些问题，很可能就是与他自身相关的耳聋基因突变有关。

我国0-14岁听力残疾儿童总数超过万，其中7岁以下聋儿大约有80万，并且每年还在以3万人的速度递增。而我国听力残疾人群中约60%的人是因为遗传基因缺陷而引发的耳聋。据世界卫生组织估算，15岁以下儿童中约有60%可以避免听力损失。

耳聋基因检测的意义

1、明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。

2、避免诱因、延缓耳聋：如SLC26A4基因突变，可致大前庭水管综合征，由于先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可能正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋，发现听力急剧下降时应立即就诊，及时佩戴助听器或人工耳蜗。

3、指导用药、避免耳聋：线粒体基因突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。小剂量应用此类药物也有可能发生极重度耳聋，所谓“一针致聋”。因此携带该基因突变的患儿及其母系家族中的亲属，均应避免使用氨基糖甙类药物，以免发生药物性耳聋。

4、指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，再次生育时可进行产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者要进行婚配指导，应避免其与同一突变基因型携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。

新生儿遗传性耳聋基因检测类型

先天性感音神经性耳聋——因聋致哑

临床表现：新生儿出生后就表现为听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋，早起诊断，可避免因聋致哑。

耳聋基因：GJB2基因

后天迟发型耳聋——一巴掌打聋

临床表现：新生儿出生后听力正常，一旦发生头部撞击、感冒发烧等外因将极易诱发听力下降至全聋，常见为大前庭导水管综合征。早期防治，避免“一巴掌打聋”。

耳聋基因：SLC26A4基因

药物性耳聋——一针致聋

临床表现：新生儿出生后听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋，遗传特性是母系遗传，早期诊断，防止“一针致聋”。

耳聋基因：12srRNA基因

后天高频感应神经性耳聋——重中度聋

临床表现：新生儿出生后听力正常，当发育至青壮年期间（20-30岁）时，听力逐渐下降，直至发生重度耳聋。

耳聋基因：GJB3基因

耳聋基因检测

目前，我所精准医学中心已开展耳聋基因筛查检测项目，通过对育龄夫妇双方的GJB2基因以及SLC26A4基因位点的检测，可以及早发现耳聋基因携带者，通过遗传咨询避免缺陷患儿出生。

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