公开信吁请将神经纤维瘤病型纳入罕

神外前沿讯，近日，神经纤维瘤病患者团体向“神外前沿”投稿公开信一封，吁请将神经纤维瘤病Ⅱ型纳入罕见病国家目录，全文如下：

关于将神经纤维瘤病Ⅱ型纳入罕见病国家目录的联署

尊敬的各位国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会：

你们好！

在我们国家研究和制定《罕见病国家目录》时，恳请将“神经纤维瘤病”纳入《罕见病国家目录》。

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简写为NF),又称冯·雷克林豪森病(vonRecklinghausendisease)。神经纤维瘤病是一种罕见的基因遗传神经系统遗传性肿瘤疾病，也被称为“不死的癌症”、“切不掉的肿瘤”，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。根据其临床表现和基因突变位点的不同，主要分为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和多发神经鞘瘤病。

Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）发病率为1／（医院及美国儿童肿瘤基金会统计标准）；上海交通医院、香港大学儿科及青少年医学部儿童脑病中心（CBC）统计数据发病率：1／；诊断以颅内双侧听神经及运动神经为主，患者一旦患病将逐步丧失劳动能力；多数患者会在青春期发病，导致双耳失聪、双目失明、直至瘫痪死亡！（一般三十多岁死亡）;多发神经鞘瘤病则表现为恶性神经鞘，发病率更低。

NF诊断标准：Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）中枢型或听力型，为双侧听神经瘤,咖啡牛奶斑和皮肤神经纤维瘤很少,无Lisch小结。NF2的基因位于染色体22q12.2,为一种肿瘤抑制基因,编码Merlin蛋白(神经鞘蛋白)。具体表现：

(1)听神经瘤，听神经在脑神经中最常受累,听神经瘤双侧发生时可引起感觉神经性耳聋，增大后压迫脑干；

(2)视神经胶质瘤，发生率约占NF1病例的15%，儿童期出现，80%患者无任何症状，少数出现突眼、视力下降或眼球活动受限，大多数病例为非进行性；

(3)其他中枢神经系统病变，包括脑积水、脑异位、神经胶质小结、神经管闭合、脊髓脊膜膨出、脑和脊髓肿瘤、神经鞘瘤、室管膜瘤、以及星形细胞瘤和脑膜瘤；

(4)周围神经损害，可出现感觉异常、神经根痛或臂丛麻痹、癫痫、智力障碍、共济失调等；

(5)内脏病变，本病根据病变部位,可分为3型：

周围型,以多发性皮肤肿瘤和丛状神经纤维瘤为特征,主要累及周围神经,可同时伴内脏和中枢神经系统病变；中枢型,以中枢神经系统和神经根的各种肿瘤的并发为特征,这些肿瘤包括胶质瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤和神经纤维瘤；顿挫型,以肿瘤的数目较少为特点,全身仅几个,以后亦不增多；

(6)恶变神经纤维肉瘤,或称恶性神经鞘瘤,可发生于神经纤维瘤病患者,但并不常见。在皮肤神经纤维瘤中者称外周恶性神经鞘瘤(malignantperipheralnervesheathtumor,MPNST)),更为罕见。

国内外医学界许多专家已对这类疾病进行了深入的研究，国内主要有首都医科医院、医院对该病进行诊断和研究，但由于这类疾病主要系患者常染色体基因突变所致，面临诸多科学难题，我国近数十万患者只能在病床上绝望的等待。

现在临床上没有有效控制该类疾病的办法，只能一次次手术切除，身心受到无数次的摧残，而且医疗费用相当昂贵，动辄几万，甚至数十万，患者为了控制疾病的恶化，每年需要花费巨大的治疗费用，但治疗结果往往不尽如人意，多数家庭不堪重负造成因病致贫，不得不放弃治疗，无数个年青而鲜活的生命只有无奈地等待生命结束，无数个幸福的家庭因为患这病而毁灭，（目前只纳入普通病医保）。

更为严重的是，由于对疾病的认知有限，医院（医院）的医生并不了解NF疾病，不但病人得不到正确的诊断和治疗，而且病人不了解这种常染色体显性遗传病的遗传特征，将此病遗传给自己的下一代，造成了更大的悲剧。

当前，神经纤维瘤病引发的社会问题已受到世界各国的







































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