前不久我科门诊接诊了一个10岁的小男孩。因为孩子没有及时完成作业被老师找家长,家长一气之下向孩子头部打了一巴掌。孩子当时就觉得耳朵嗡嗡响,头有点晕,接着左耳就什么都听不见了,家长赶紧带孩子到我科门诊就诊。
我科门诊为孩子做了全面的听力学、影像学、遗传学检测。结果显示左耳重度听力下降,耳蜗发育畸形:前庭导水管扩大SLC26A4基因突变。对于检测结果家长感到非常疑惑。孩子爸爸说,他当时很生气,只是想教训一下孩子,下手并不是很重,怎么会造成这么严重的后果。孩子出生时听力筛查都通过了,听力语言发育也很正常,怎么会有耳蜗发育畸形呢?
大前庭水管综合征是一个常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋,主要的遗传基因是SLC26A4。95%的大前庭水管综合征都是由于这个基因导致的,这样的孩子出生的时候在内耳上有一个发育的畸形,叫前庭导水管扩大。大前庭水管综合征的孩子出生时,听力可能是正常的或者有不同程度的听力损伤,出生以后即便是一个很小的外伤,比如被打了一巴掌,跑步突然间摔倒了、头磕了一下或者是发烧感冒,听力都会出现波动性下降,甚至全聋。这个被爸爸打了一巴掌的的孩子出生时听力是正常的,所以听力筛查也正常。而爸爸的这一巴掌是诱因,诱发了孩子的听力下降。如果孩子出生时做了耳聋基因的检测就可以对孩子耳部发育和听力情况有彻底的了解,避免上述诱发因素,就可能避免耳聋的发生和发展。
在医生的系统治疗下,孩子左耳听力从80分贝恢复到50分贝,孩子出院时医生对孩子家长做了详细的宣教。
大前庭水管综合征的病人一定要特别注意两个问题:第一就是不要受外伤,轻微的外伤都不行;第二就是不能发烧、感冒,因为一发烧感冒颅内压就会增加,听力就会下降。如果出现医院就诊通过积极的输液治疗,也能恢复一部分。但如果反复的这种波动,听力就有可能永久丧失。
同时我们也建议在宝宝出生时,除了必需的听力筛查外,还应该做耳聋基因的检测。此外,育龄人群(指育龄期的男性和女性群体)也应该做耳聋基因检测,根据检测的结果可以对育龄期人群特别是有耳聋家族的人群进行婚配,生育的指导。这是出生缺陷二级防控的要求。
哈医大四院耳鼻咽喉头颈外科全体医护人员感谢您的支持与
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