让爱听得见新生儿耳聋基因筛查,有必要

儿童白癜风早期症状 http://pf.39.net/bdfyy/dbfzl/141103/4509122.html
3月3日迎来了第22个全国“爱耳日”今年全国爱耳日的主题是“人人享有听力健康”听力问题中，最为严重的就是耳聋引起耳聋的危险因素主要由遗传因素和环境因素造成耳聋基因筛查是从遗传基因角度尽早发现耳聋尽早干预和康复治疗的重要手段引起耳聋的危险因素引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果，总的来讲耳聋的病因还是比较复杂的。环境因素包括出生前和出生后的感染，如：围产期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的致聋毒性)、先天性风疹和巨细胞病毒感染(CMV)、艾滋病、脑脊髓膜炎、慢性中耳炎及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。遗传因素是导致聋病的重要原因，比例约达60%。目前，已经确定4个主要的致聋基因为GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3，中国人群耳聋基因突变的携带率高达6%。其中GJB2是第一大耳聋致病基因，主要导致先天性感音神经性耳聋，SLC26A4多表现为大前庭导水管综合征，导致先天性或迟发性耳聋，mtDNA导致药物性耳聋和迟发性耳聋，GJB3导致后天高频感音神经性耳聋。做好耳聋基因筛查，提早发现和干预关于耳聋，很多人都存在误区，认为只有聋哑人才有生育聋儿的风险，以为孩子出生时听力正常，便万事无忧了。但事实并非如此...耳聋包括先天性耳聋（即出生时就已经发生耳聋症状）和迟发性耳聋（即刚出生时听力正常，但在成长过程中因为某些因素导致听力下降）。每年我国新增6万名迟发型耳聋患者，这些孩子不能和别人进行正常的语言交流，无法享受正常的生活，这对儿童和家庭都是极大的痛苦...既然基因能导致耳聋，那是否有什么手段提前发现致病基因呢？

耳聋基因的筛查

在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。

耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。耳聋基因筛查适用人群新生儿听力筛查联合基因筛查有聋病家族史，尤其是0-3岁的婴幼儿、孕妇有氨基糖甙类药物用药需求的家族成员确诊为耳聋基因突变携带者的耳聋基因筛查就是通过对个体的DNA检测，发现其是否携带耳聋突变基因，从而对耳聋做到早发现、早预防、早干预。检测方法：新生儿在出生时，在新生儿的脐带采集脐带血，只要3-4滴血，就能明确测出遗传病因，方法简单，且不会对新生儿带来皮肤创伤。耳聋基因筛查还具有预防药物性耳聋（又称“一针聋”），大前庭导水管综合征（一巴掌致聋）等相关的遗传性耳聋的意义。医院产科开展的耳聋基因筛查项目进一步弥补了物理听力筛查的局限性，是预防出生缺陷，提高出生人口素质的又一项积极举措。Q为什么听力正常的父母，可能会生育耳聋的宝宝呢?A

个正常人中有6个携带隐性状态的耳聋突变基因。如果夫妻双方都携帯同一个突变的耳聋基因，则有高25％的几率生育聋儿。我国每年新出生聋儿中约有八成都是听力正常的人所生。

Q为什么宝宝已经通过了常规的听力筛查，最后听力会突然下降呢？A

常规听力筛查仅为物理筛查，只能判断宝宝当时是不是耳聋，无法及早发现基因突变导致的迟发性耳聋。若是能早期发现和干预，如避免剧烈运动等，能避免或延缓耳聋的发生。

Q为什么有部分听力正常的宝宝在使用抗生素后就听不到了呢？A

因为宝宝的基因发生了突变，对某些抗生素类药物敏感，一旦使用了这些药物就会耳聋。常规听力筛查无法发现此类耳聋，只能通过基因筛查早发现，避免使用这些药物。

Q宝宝早期筛查耳聋的最佳方法是什么？A

听力筛查联合耳聋基因筛查是最佳的方法，原因如下：

A.可有效提高耳聋的检出率，弥补常规听力会漏检迟发性耳聋和药物性耳聋的不足。

B.可查明耳聋的病因，指导生育，避免家族耳聋宝宝的出生。耳聋基因筛查，仅需宝宝3-4滴血，方便、快速，让宝宝更健康成长。

Q宝宝做了基因筛查，是否就不需要做常规听力筛查了？A

不是的。

基因筛查是常规听筛不可缺少的补充，二者相互补充，联合筛查可有效提高听力异常新生儿的检出率。

Q宝宝听力筛查过了，还需要再行基因筛查吗？A

需要。

普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

预防大于治疗，“三级预防”是预防遗传性耳聋的有效手段。一级预防是指耳聋还未发生就采取预防的策略，适用于聋人夫妇及青年聋人进行耳聋基因普遍筛查，也适用于计划怀孕的夫妇，及时发现耳聋基因携带者，进行生育指导。二级预防是指在怀孕中期，通过产前诊断，预测胎儿是否存在耳聋风险。三级预防是指新生儿听力和基因联合筛查。对刚出生的婴儿进行听力筛查，做到出生后预警，再进行新生儿耳聋基因筛查，在通过听力筛查的儿童中，进一步发现携带耳聋基因的患儿，将筛查做到更加完善。

关爱听力健康

做好耳聋基因筛查

重视听力残疾预防

关爱生命健康

听见未来

从预防开始

从你我做起

希望每一个准父母或年轻人都具有耳聋预防的知识和意识，尤其加强对遗传性耳聋知识的了解和行动参与，为提高国家整体的听力水平做一份贡献！

文/排版：朱茗莎

审核：黄碧云

扫描

转载请注明：http://www.gelishouhou.net/zysjxel/6760.html