图表神经病学常见线粒体脑肌病的症状与
线粒体遗传病是指由线粒体及其DNA的结构和功能异常引起的以能量代谢异常为主要表现的线粒体病（mitochondrialdisorders）可导致全身多组织和器官的能量代谢异常，尤以肌肉和神经组织显著。不同于经典的孟德尔遗传病，线粒体及线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）呈独特的母系遗传，除常见点突变外，mtDNA大片段缺失与重排、mtDNA拷贝数过高或过低都会引起不同程度的疾病表现。作为遗传代谢病中的一组疾病，线粒体病在儿童中的总体发病率达1/左右，成年人患病率约1/。线粒体在机体内扮演着多种角色，其氧化磷酸化作用是机体能量代谢的基础，此外，线粒体还参与细胞分化、信息传递等过程，并参与调控细胞生长和细胞周期。线粒体病单纯引起肌肉症状，称之线粒体肌病，若同时累及到脑部，称线粒体脑肌病。
新生儿期发病的线粒体病以Leigh综合征和Pearson综合征（骨髓-胰腺综合征）多见；婴幼儿或儿童期发病的线粒体病一般较为严重，呈进行性或阶段进展性病程，以KSS、MERRF综合征多见；青少年或成年线粒体病则以双眼视力下降、卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和复视、糖尿病、胃肠疾病等为主，多见于Leber遗传性视神经病、母系遗传糖尿病和耳聋。mtDNA缺失也与男性不育、耳聋、线粒体缺失综合征等多种疾病相关。
表六种主要的线粒体疾病的症状与体征
受累器官与诊断要素
症状和体征
Δ-mtDNA相关疾病
t-RNA相关疾病
ATP酶6相关疾病
KSS
Pearson
MERRF
MELAS
NARP
MILS
中枢神经系统
癫痫发作
-
-
+
+
-
+
共济失调
+
-
+
+
+
+/-
肌阵挛
-
-
+
+/-
-
-
精神运动发育迟滞
-
-
-
-
-
+
精神运动倒退
+
-
+/-
+
-
+
偏瘫/偏盲
-
-
-
+
-
-
皮质盲
-
-
-
+
-
-
偏头痛样头痛
-
-
-
+
-
-
肌张力障碍
–
-
-
+
-
+
周围神经
周围神经病
+/-
-
+/-
+/-
+
-
肌肉
肌无力
+
-
+
+
+
+
眼肌麻痹
+
+/-
-
+/-
-
-
上睑下垂
+
-
-
+/-
-
-
眼
视网膜色素变性
+
-
-
-
+
+/-
视神经萎缩
-
-
-
-
+/-
+/-
白内障
-
-
-
-
-
-
血液系统
铁粒幼细胞性贫血
+/-
+
-
-
-
-
内分泌系统
糖尿病
+/-
-
-
+/-
-
-
身材矮小
+
-
+
+
-
-
甲状旁腺功能减退
+/-
-
-
-
-
-
心脏
传导阻滞
+
-
-
+/-
-
-
心肌病
+/-
-
-
+/-
-
+/-
胃肠道
胰腺外分泌功能障碍
+/-
+
-
-
-
-
假性肠梗阻
-
-
-
-
-
-
耳鼻喉
感音神经性耳聋
-
-
+
+
+/-
-
肾脏
Fanconi综合征
+/-
+/-
-
+/-
-
-
实验室检查
乳酸酸中毒
+
+
+
+
-
+/-
肌肉活检（破碎红纤维）
+
+/-
+
+
-
-
遗传方式
母系遗传
-
+/-
+
+/-
+
+
散发
+
-
-
-
-
-
KSS，Kearns–Sayresyndrome（Kearns–Sayre综合征）；MELAS，mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）；MERRF，myoclonusepilepsywithragged-redfibres（肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维）；MILS，maternallyinheritedLeighsyndrome（母系遗传Leigh综合征）；NARP，neuropathy,ataxiaandretinitispigmentosa（神经病，共济失调和视网膜色素变性综合征）
图1：线粒体呼吸链
图2：线粒体疾病谱：Cytb，cytochromeb（细胞色素b）；FBSN，familialbilateralstriatalnecrosis（家族性双侧纹状体坏死）；LHON，Leberhereditaryopticneuropathy（Leber遗传性）；LS，Leighsyndrome（Leigh综合征）；MELAS，mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）；MERRF，myoclonusepilepsywithragged-redfibres（肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维）；MILS，maternallyinheritedLeighsyndrome（母系遗传Leigh综合征）；NARP，neuropathy，ataxiaandretinitispigmentosa（神经病，共济失调和视网膜色素变性综合征）;ND，NADH-dehydrogenase（NADH脱氢酶）；PEO，progressiveexternalophthalmoplegia（进行性眼外肌麻痹）
[参考文献]
1.DiMauroS,SchonEA,CarelliV,HiranoM.Theclinicalmazeofmitochondrialneurology.NatRevNeurol.Aug;9(8):-44.
2.张萌,司艳梅,赵娟线.粒体遗传病的分子遗传学特征及其研究进展.中华医学遗传学杂志.年10月第33卷第5期.
温馨提醒请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~救死扶伤悬壶济世
医生您辛苦了！
年3月30日国际医生节快乐神经病学俱乐部ub神经病学俱乐部，立足一线临床，服务神经科同行，助力神经病学天天向上zyx整理赞赏
转载请注明：http://www.gelishouhou.net/zysjxel/3654.html
- 没有推荐文章
- 没有热点文章
