预防出生缺陷孩子，我只要你健康
生育一个健康的宝宝
是每个爸爸妈妈最美好的梦想
然而
我国是世界上出生缺陷高发国家
出生缺陷发生率在5.6%左右
每年新增出生缺陷患儿约90万例
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，还会造成巨大社会经济负担。
降低出生缺陷，早筛查、早预防是关键。
十月怀胎重重关卡你都清楚吗？
第一关孕前检查
孕前检查是指夫医院进行身体检查，以保证生育出健康的婴儿，从而实现优生。遗传因素是造成出生缺陷的主要原因之一，要想生一个健康的宝宝，孕前检查非常重要。但非常遗憾，很多爸妈都跳过了这一关。
第二关孕7~9周B超检查
怀孕后的第一次B超检查，确定是否宫内妊娠，观察胎心胎芽。这个时候可以看到一个小小人儿啦。
第三关孕11~13周NT
胎儿颈部半透明组织厚度（NT）是指胎儿颈背侧软组织和皮肤之间的厚度，是孕早期诊断染色体疾病和胎儿异常有效的超声诊断指标。
第四关孕16~18周唐氏筛查
唐氏筛查通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
第五关孕22~26周“大排畸”
大排畸主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。
第六关孕24~28周糖耐检测
妊娠期高血糖严重威胁母婴的生命安全，通过口服定量葡萄糖后，每间隔一定时间测定血糖，了解胰岛细胞功能和机体对糖的调节能力，确诊有无妊娠合并糖尿病。
第七关孕28~32周四维彩超
四维彩超能够直观地看到胎儿在母体内的活动状况，根据活动情况来判断胎儿的发育是否良好，可检查胎儿是否有唇腭裂，是否脑积水、脊柱裂，内脏外翻、肾积水、尿道梗阻、羊水过多等问题。
孕妈闯关，需要技术加持
十月怀胎就好比闯关，每一关卡都让孕妈妈心惊胆战，格外需要“黑科技”护体，为自己的孕期“加持”。随着基因科技的发展，很多出生缺陷疾病都是可以早发现、早预防、早诊断。分子诊断技术就可以帮助孕妈顺利闯关，“预定”健康宝宝。
孕前检查
孕前
检查
90%聋儿父母听力正常我国每人就有近6人携带致聋基因，他们自身听力正常，但当遇到同样携带致聋基因的伴侣后，生育聋儿的风险就会增高。在我国的听力残疾人群当中，0-6岁听障儿童有80万，每年新生听障儿童在3万人以上，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童可达6万人。通过检查夫妻双方遗传性耳聋基因携带状况，可以评估生育聋儿风险，加以咨询和医疗帮助，可有效降低耳聋发生。
孕前
检查
可怕的遗传性血液病地中海贫血是一种全世界范围内常见的单基因隐性遗传病，被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一。我国南方地区，如海南、两广、云南等地为高发区域。国内每年有50万重型地贫新生儿出生，必须按时输血以维持生命，目前除造血干细胞移植外无有效根治手段。做好婚检、产检是降低地贫患儿出生率的重要措施。基因芯片检测技术可以全面检测25种基因变异类型，一次性检测常见地贫变异基因型。
孕期检查
孕期
检查
无创产前基因检测唐氏筛查是整个孕期中的一次大考。我国大约每20分钟就有一位唐宝宝出生。唐宝宝由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。羊水穿刺是一种侵入性检查，存在导致胎儿流产的风险。无创产前基因检测技术，仅需采集5-10ml孕妇静脉血，即可准确检测出常见胎儿染色体非整倍体异常（即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）。无创产前基因检测结果准确性远高于常规产前筛查，对降低新生儿出生缺陷、提高优生优育率具有重大意义。
孕期
检查
自然流产、发育异常，染色体异常惹的祸染色体异常是导致自然流产、胚胎发育异常，出生缺陷、青少年先天性多发系统异常等主要原因。每对夫妇中就有一对一方或双方为染色体异常携带者。这些染色体异常的父母，从外表看是正常的，没有发育缺陷，但细胞内的遗传物质却发生了明显变化，他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿，严重导致孕期流产或出生后畸形。目前，针对染色体异常并没有有效的治疗方法，但是却可以通过查找夫妇、缺陷儿、流产组织的染色体情况寻找可能原因，指导再次妊娠，结合现有的诊断技术为夫妇生育健康下一代提供帮助，对于指导优生优育意义重大。
新生儿检测
新生儿
检测
遗传代谢病，早发现很关键遗传代谢病诊断困难，早期症状多无特异性，累及部位和病情轻重差异很大，极易造成误诊。而总体患病率高达1/。新生儿遗传代谢病检测通过对新生儿足跟血干血片样本中氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析，一次实验可同时筛查包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病，极大地扩展了筛查疾病谱，大大提高了筛查效率，以及筛查的敏感性和特异性。
新生儿
检测
复杂繁多的单基因病单基因病是指由单个基因突变所致的疾病，种类极多，总体发病率高。单基因病危害严重，大部分往往致畸致残甚至致死，并且缺乏有效的治疗手段。分子遗传学检测成为单基因病检测的主要手段。
作为基因检测技术的领军企业，博奥生物致力于为集成医疗（包括预测、预防和个体化医疗）领域开发和提供创新性产品和服务。作为博奥生物集团旗下核心子公司，博奥晶典开发出了多项遗传性疾病检测产品和服务，以实际行动践行了国家“减少出生缺陷，提高人口素质”的健康战略。
预防出生缺陷，博奥晶典在行动
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南北通婚的潜在危险你知道么？
随着我国经济社会的发展，人口迁移，南北通婚群体日渐增多，一个在南方地区高发的可怕遗传病正在悄悄的向北方地区蔓延。
怀胎十月这么辛苦，凭什么不给他最好的？怀胎十个月，宝宝是世间最美的天使，是上天给我们最好的礼物，所以当然要把世上最好的东西给他。
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“你笑起来真的很好看”。
泰戈尔曾经说过：如果你为了坠落的夕阳而哭泣，那么你将继续错过漫天的繁星。泪水会遮住你发现新事物的双眼。只要还活着，就请开怀地笑吧！
博奥晶典地贫检测产品被列入第五批北京市新技术新产品名单
北京市科委公示第五批北京市新技术新产品(服务)名单，博奥晶典地中海贫血基因检测试剂盒（微阵列芯片法）成功上榜。
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