健康直播间我的孩子失聪,是为什么

《听力正常的父母，

为什么生出了耳聋的宝宝？》

Q：为什么听力正常的夫妻

会生出来一个耳聋的宝宝呢？

A：基因是带有遗传信息的DNA片段，

它决定了你是有黑发黄皮还是金发碧眼，

是有高鼻梁还是大塌鼻，

是有双眼皮还是有丹凤眼。

这些遗传信息一半来自于你的母亲，

另一半来自于你的父亲。

如果一对听力正常的夫妻生育了一个耳聋的宝宝，

应该是这对夫妻将各自携带的耳聋基因突变

传给了宝宝，

在他们身上没有发挥作用的耳聋基因

在他们的宝宝身上发挥了作用。

Q：耳聋基因？什么是耳聋基因？

A：耳聋基因是指位点突变可致聋的基因，

目前，国内外已确定了一百多个耳聋基因，

我们中国人群比较常见的耳聋基因

有4基因15个位点，

这些基因上的突变会导致遗传性耳聋。

Q：遗传性耳聋？

什么样的聋病会遗传给下一代呢？

A：20%的耳聋是由于环境因素导致的，

像那些外伤性的，

60%是具有遗传性的耳聋，

另外20%原因未明，

可能也有一定的遗传原因。

如何遗传给下一代这点得考虑耳聋的遗传方式，

主要有三种：常染色体显性遗传（有中生无为显性）、

常染色体隐性遗传（无中生有为隐性，生女患者为常隐）

线粒体母系遗传（母亲传下一代）。

Q：哪些人需要做耳聋基因检测？

A：1.首先是已生育聋儿的且有二胎准备的夫妇，

2.其次是家里有聋病亲属的且有生育准备的夫妇，

3.再就是不明原因耳聋患者，

还有就是常常容易忽略的是

新生儿筛查时耳聋基因检测

应该和常规听力筛查一起进行。

Q：有什么检测方法可以判断是否为遗传性耳聋呢？

A：可以通过耳聋基因检测来判断，

像我们这边开展的耳聋相关基因筛查

这个项目检测4基因的15个位点，

可解释近80%我国的遗传性聋病的病因。

我们已经检测了近百例标本，

查明了三十多例耳聋的致病基因，

并为二十多个耳聋家系提供了遗传咨询。

Q：已经做了常规听力筛查

而且是正常的也需要做耳聋基因检测吗？

A：是的，还是很有必要的。

常规听力筛查还是会漏诊一部分的“隐形耳聋”。

Q：“隐形耳聋患者”？

A：“隐形耳聋”是我们的一种打比方说法，

像前面讲到过的那两个病例药物性耳聋

和迟发型耳聋就是隐形耳聋患者，

出生时听力是正常的，

但是由于没有早诊断和早干预导致了耳聋，

所以新生儿的耳聋基因检测是非常必要的，

而且越早越好。

对，我们针对耳聋等出生缺陷预防已开展了三级预防体系。

Q：三级预防体系是哪三级预防体系吗？

A：一级预防是对育龄女性进行优生科普知识宣传、

婚前和孕前耳聋基因检测，

减少耳聋高危因素；

二级预防，通过孕期保健、

产前筛查与诊断等措施，

对有耳聋风险的做到早发现、

早治疗、早处理；

三级预防，

加强新生儿听力筛查和耳聋基因筛查，

降低致残率。

Q：如果进行耳聋基因检测，会有哪些好处呢？

聋基因检测的好处有很多，

1.像耳聋患者进行耳聋基因检测，

可快速明确病因，选择最佳治疗方案，

达到最佳治疗效果并可预测人工耳蜗的疗效。

2.像育龄妇女进行耳聋基因检测，

可评估生育聋儿风险，做到早期预防。

3.像新生儿进行耳聋基因检测，

做到早期诊断，早期干预，

避免由聋致哑，预警迟发型和药物性耳聋。

4.80%聋儿的父母听力正常，

所以建议聋病患者亲属进行耳聋基因检测。

4.耳聋基因检测还可以指导氨基糖甙类药物的使用，

减低药物性耳聋的致聋率。

Q：想要做基因检测或遗传咨询应该到哪里预约？

三种预约方式，

有需要的朋友们可以

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