耳聋出生缺陷纪录片新聲正式上线耳聋

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耳聋基因筛查，远离无声世界

耳聋基因筛查

Q

你听说过“一巴掌致聋”“一针致聋”吗？

你知道吗，即使夫妻双方听力正常也会生出耳聋宝宝！

据统计，中国现有万听力障碍人群，其中80%多均为听力正常的父母所生！60%的患儿致聋原因是基因缺陷。

如果每对正常的夫妇都能够对宝宝进行耳聋基因检测，这80%多的孩子就可以通过早期干预和治疗远离无声世界！

为什么正常父母会生出耳聋患儿

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耳聋是一种以常染色体隐性遗传为主的遗传病。

据统计，每个听力正常人群中，就有6个人携带耳聋突变基因！听力正常的父母，假设父亲一方携带了致聋基因，母亲一方也携带了同一致聋基因，则生出来的宝宝就有四分之一的可能患有耳聋。

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听力筛查可以代替基因检测吗

有父母问：做了听力筛查还有必要做耳聋基因测定吗？

当然有必要！

传统的筛查方法无法有效检查出迟发型耳聋或基因突变导致的耳聋患儿。

即使听力筛查通过也不代表宝宝听力就没问题，很多宝宝的听力损失是迟发性的，可能要等到好几岁才表现出来。但通过耳聋基因测定，我们就能提早发现这些携带致聋基因的患儿，进行早期干预、治疗，避免悲剧的发生！

听力+耳聋基因联合筛查

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我国常见的听力“杀手”80%多为以下四种基因：

SJB2基因：遗传性耳聋基因

SLC26A4基因：迟发型耳聋基因，也被称为“一巴掌打聋”基因。

患儿出生时听力正常，在宝宝头部受撞击、受大分贝声音刺激、幼时被高高抛起、感冒、剧烈体育运动或被打一巴掌之后出现听力损伤，最终导致极重度耳聋。

线粒体12SrRNA基因：又叫“一针致聋”基因。

携带此基因的患儿在使用药氨基糖苷类抗生素（如链霉素、庆大霉素）等药物后出现耳聋、耳鸣，并相继出现某些声音频段的听力损失，少数患儿会导致全聋。

GJB3基因：后天性耳聋，是一种青壮年时期才会发病的迟发性耳聋基因。

专家认为，在常见听力筛查的基础上，同步进行耳聋基因的检测是预防先天性耳聋和迟发性耳聋最为有利的手段，通过早期诊断、预防，“一巴掌致聋”“一针致聋”的悲剧我们可以避免！

耳聋基因检测，从正常人筛查做起，从新生儿筛查做起，愿每一个降临人间的生命不必再面对无声!

～THEEND～

文字｜选自纪录片《新声》

配图｜纪录片《新声》

这个世界的喧嚣与美妙

我都想亲耳听到

记得，《人间世2》里，一个叫桐桐的小孩通过手术进行人工耳蜗植入，半年之后，她叫出了人生中第一声“爷爷”，爷爷激动得哭了，奶奶回忆起这件事，也忍不住流泪，这是幸福的泪水。因为检查和手术及时，桐桐幸运地戴上了人工耳蜗，可是，那些千千万错过最佳治疗时机、用药不当，而终生失聪甚至失语的孩子呢？中国，是出生缺陷高发国家，预防出生缺陷是我们国家卫生事业的重中之重，而耳聋则占据了出生缺陷很大比例。我国是世界上听力障碍人数最多的国家，每年确诊为新生聋儿和新增迟发性耳聋的高达6万人之多。面对这样一个庞大的群体，我们真的无能为力吗？今天，中国第一部关于耳聋的纪录片《新聲》正式上线，用一个个鲜活的案例告诉我们：耳聋，可防可治；倾听世界，我们真的可以！《新聲》是由中国妇幼保健协会监制，站在医生的角度，以临床案例讲述了导致耳聋的原因、为什么可以预防耳聋及如何预防先天性耳聋和迟发性耳聋的发生等问题。同时，以佛山市妇幼保健院对新生儿耳聋筛查策略为典型案例，讲述了对新生儿听力和耳聋基因联合筛查所取得的成效和带来的社会意义，可以说是对遗传性耳聋解释最为全面的一部巨作。片中各位专家同时也呼吁，准备要宝宝的父母或者已经怀孕的妈妈和准爸爸、新生儿都要积极参与听力筛查和尽早进行耳聋基因检测，避免先天性或迟发性/遗传性耳聋的发生。

纪录片通过实地采访了同听力检测和聋病诊断密切相关的临床一线专家，并对导致遗传性耳聋最常见的，几乎占据了中国80%致聋病因的四大基因进行了介绍：

一、遗传性耳聋的第一大致聋基因：GJB2

医院分子遗传实验室负责人薛晋杰博士正在给42天的新生儿家属进行遗传咨询的案例中的新生儿就是由GJB2基因的突变导致的先天性耳聋患儿，孩子从一出生就是聋儿，但是，通过基因检测进行确诊后，是可以通过早期人工耳蜗移植等手段，让孩子尽早获得听力，从而避免由聋致哑。

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二、SLC26A4基因

SLC26A4基因被形象地称为“一巴掌致聋”基因，也就是说，新生儿出生时听力正常，但会在1-3岁左右发病，外力的原因如感冒、外伤、剧烈撞击等便可诱发耳聋。这一类耳聋是无法通过传统的听力筛查实验检测，只能通过遗传性耳聋基因检测才能查出。

据刘主任介绍，这些因“一巴掌致聋”或“一针致聋”等基因造成的迟发性耳聋案例，是最让他感到痛心的，因为具有这些突变的新生儿出生时，往往与正常婴幼儿没有任何区别，而有太多的父母并不重视迟发性耳聋的检查和预防，认为父母都正常，孩子也一定正常，或者认为孩子晚一点说话也是正常的，或者在孩子出生的时候正常就认为不可能有耳聋的遗传风险，也因为这样，往往让孩子们失去了有效预防或诊治的最佳时机，导致语前聋或语后聋。

据统计，中国现有的万听力障碍人群中，80%均为听力正常的父母所生！试想，如果每对正常的夫妇都能够对自己或孩子做进行听力和耳聋基因检测，那么中国的听障人群中近80%的遗传性耳聋患者可通过早期干预和治疗听见世界的声音！

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三、线粒体12SrRNA基\因

线粒体12SrRNA基因也被称为药物性“一针致聋”基因，是具有典型的母系遗传特点的一类基因。这类突变患者终生不能使用耳毒性药物，如氨基糖苷类抗生素。医院产前诊断中心主任医师张璘介绍，12SrRNA的突变是可以通过耳聋基因的检测进行提前诊断，并在未来的生活中避免接触耳毒性药物，而保留自己的听力。而这类突变一旦致聋，是不可逆的。悲剧，可能在一次感冒、一次摄入常见药物后发生！

四、GJB3基因

GJB3基因则是一种青壮年时期才会发病的迟发性耳聋基因，前述三种突变均常发病于婴童时期，而GJB3突变的人群则随着年龄的增长，其发病的概率变得更高。上述四种基因的突变几乎可以覆盖耳聋的80%以上，片中各专家均认为，在常见的听力筛查的基础上，同步进行耳聋基因的检测是预防先天性耳聋和迟发性耳聋最为有利的手段，基因检测是一种精准诊断的手段，对我们国家的遗传性疾病的精准诊断具有重要的意义！其中，最为成功的典型案例，就是佛山市妇幼保健院的听力及耳聋基因联合筛查项目，据佛山市妇幼保健院听力中心主任介绍，佛山市妇幼自年开始就在全市推广耳聋基因和听力的联合筛查，是全市也是全国较医院，至今已经做了10.8万多例新生儿筛查，发现了几百例通过听力筛查却有迟发性耳聋基因突变的患儿，对全市耳聋出生缺陷的防控做出了重要的贡献。此外，刘海平主任介绍到目前主要还是通过耳聋基因检测产品进行检测，能够覆盖80%以上的突变类型，但是仍有一部分罕见突变无法覆盖，因此对这一类人群可以采用被称为“金标准”的一代测序作为辅助的临床诊断，这一策略既保证了检查结果的精准性减少了漏诊，同时也是对广大潜在耳聋患者最经济的筛查策略。

年9月12日是第14个中国预防出生缺陷日，这部关于耳聋出生缺陷的纪录片《新聲》，正式面向全球首播，作为祖国70岁生日的一次特别生日献礼，希望通过这部纪录片，有更多的家庭对遗传性耳聋，尤其是迟发性耳聋的

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