耳聋基因检测与诊断的意义

我国残疾人群高达万，其中听障人群万，居各类残疾首位（33%），并以每年约3-6万人的速度增长，其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达60%。要明确是否是遗传性聋需做聋病基因检测。耳聋基因检测与诊断的意义：

我国科学家年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实，先天性颞骨畸形（主要为大前庭水管综合征）与SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2突变最为常见，其次是SLC26A4突变，前者突变检出率为21%，明确该基因突变致聋约15%；后者突变检出率约15%，明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常，随年龄增长，而逐渐出现听力减退，进行性加重。目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAAG基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。线粒体DNAAG基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关；GJB2基因被认为我国最常见的致聋基因，患儿GJB2基因阳性，应考虑先天性或遗传性聋的可能性；PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征的客观指标；还有比较常见的GJB3基因的CT为目前已知可诱发耳聋的致病基因。GJB3基因的CT纯合突变，提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大；而GJB3基因的CT杂合突变，提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在，因此需要长时期听力监测。

聋病基因检查意义：

1、指导抗生素的应用

抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNAAG基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。因此在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNAAG基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。

2、减缓耳聋的发展

PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。

3、可预测电子耳蜗的疗效

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。

4、检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几率。

常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。（1）父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50％；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75％。（2）耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。（3）这种遗传性聋，没有性别差异。常染色体隐性遗传性聋：这种遗传性聋的特点：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而成为携带者。同样可以找出一些规律：（1）如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25％，成为携带者的可能性为50％，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为％，所以要避免相同原因致聋的人婚配。（2）耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。

5、进行产前基因诊断，优生优育，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。

当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。

6、指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。

耳聋基因检查的适应人群：

（1）各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋；（2）病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核；（3）家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者；（4）家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查；（5）已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前；（6）耳聋患者结婚或生育前。

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